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domingo, 13 de junio de 2010

Trisonomia 18 o síndrome de Edwars

ES una enfermedad muy poco conocida, ya que se da entre uno de 6000 a 13000 bebés! la probabilidad de que nazca un bebé con este síndrome va aumentando con la edad de la madre si esta supera los 35 años las probabilidades son de uno entre 500 y 600!
Se puede detectar la trisomía por una punción entre la semana 12 y 20 de embarazo, se extraen células del cordón (futura placenta), se analizan y se puede saber si el bebé tiene alguna enfermedad (en ocasiones puede fallar). También se puede ver a través de una ecografía aunque no es muy confiable porque el bebé puede parecer 'normal' y no lo es.
Esta enfermedad tiene origen por un desorden cromosómico, un error en la división de las células, en el cromosoma 18 hay dos de estos ya mencionados cromosomas pero por el error en la división puede presentarse un cromosoma adicional o la mitad de uno.
Las consecuencias más frecuentes de este síndrome son:
- Retraso de crecimiento pre y postnatal.
- Nacimiento pos término.
-Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña)
-Defectos oculares.
-Orejas displásicas de implantación baja.
-Boca pequeña, paladar ojival(tiene el paladar más arriba de lo común), labio/paladar hendido(no se terminan de fusionar).
-Mano trisómica (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto).
-Talón prominente con primer dedo del pie corto.
-Onfalocele (hernia umbilical, inguinal, Hiatal).
-Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido.
-Riñón en herradura, ectopia renal, riñón poliquístico.
-Cardiopatía congénita.
-Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
-Hidrocefalia (se presenta líquido en el cerebro), espina bífida.
- Esternón cortó con núcleos de osificación reducidos, pelvis pequeñas, caderas luxadas.

La mortalidad es muy alta: 95% en el primer año de vida. Las principales causas de fallecimiento son cardiopatía congénita, apneas (falla respiratoria) y neumonía.
El 5% restante suele sobrevivir más tiempo, aunque la tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida. Y si bien la incidencia en niñas es más alta, son quienes presentan mayor tasa de supervivencia.
Así y todo, los supervivientes deberán superar diversos desafíos como dificultades en la alimentación, escoliosis que llegan a ser muy severas, estreñimiento, e infecciones por neumonía, otitis media, e infecciones urinarias.
En cuanto al desarrollo psíquico-motor, suelen manifestar un importante retraso.
Para lograr una mejor calidad de vida en los supervivientes, los médicos indican sobre todo prevenir y atender las dificultades respiratorias y alimenticias, que muchas veces pueden estar relacionadas.

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